小儿糖原贮积病Ⅱ型检查,小儿糖原贮积病Ⅱ型如何诊断鉴别疾病库

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小儿糖原贮积病Ⅱ型常见检查

一、检查

血液检查:血清肌酸激酶、谷草转氨酶和乳酸脱氢酶活力增高;

2.肌电图:显示肌病特征。应用电子学仪器记录肌肉静止或收缩时的电活动,及应用电刺激检查神经、肌肉兴奋及传导功能的方法。英文简称EMG。通过此检查可以确定周围神经、神经元、神经肌肉接头及肌肉本身的功能状态;

3.肌肉活检:可见糖原贮积和酸性磷酸酶增高(表明溶酶体酶代偿加南阳市癫痫病医院电话号码强)。确诊需依据肌活检组织或培养成纤维细胞的酶学检测;

4.胸部X线检查:可见心脏呈球形增大。

5.心电图:显著电轴左偏,显示高大QRS波和P-R间期缩短,ST段下降,T波倒置。

6. 羊水细胞或绒膜绒毛的酶学检测可供本病婴儿型的产前诊断。

7.GAA活性测定诊断法:帮助确诊Ⅱ型糖原累积病,损伤较小、操作简便。常用的方法是对取自皮肤活检的成纤维细胞进行培养,当培养到一定数量时对细胞内的GAA活性进行检测。但此过程需要4~6周,因此明显延迟了诊断。

8.干血斑(DBS)检测法:即检测干血斑提取物中的GAA活性。本方法是用指针法获取标本并置于滤纸上,然后运送到检测分析中心进行检测。然而,此法需用免疫捕获从干血斑提取物中分离GAA并用麦芽糖或阿卡波糖来竞争性抑制麦芽糖酶―葡萄如何控制癫痫病不再发作糖淀粉酶(MGA)活性以去除MGA活性的干扰。这种新的干血斑方法不仅适用于新生儿Ⅱ型糖原累积病的筛查,还可作为快速无创的初步诊断性检查来排除Ⅱ型糖原累积病。该方法与尿Glc4水平检测法合用,对婴儿型Ⅱ型糖原累积病的诊断敏感性接近100%。而且,这两种检测方法得到的阴性结果基本可以排除婴儿型Ⅱ型糖原累积病。目前,用干血液过滤样本进行新生儿GAA活性的大批量筛查的方法已得到改进,而且此方法正在大量人口筛查项目中被验证是否有效。如果成功的话,对新生儿Ⅱ型糖原累积病进行筛查将会成为可能。

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小儿糖原贮积病Ⅱ型如何鉴别?

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一、鉴别

先天性肌弛缓:以肌型为主要表现者应与先天性肌弛缓相鉴别。后者包括一组原因不同的先天性神经肌肉疾病。早在1900年欧本哈姆报道一种先天性疾病,出生时大多数肌肉的张力低下,腱反射消失,但无电流变性反应,当时认为是一个独立的病种。以后,同一家庭出现先天性肌弛缓和脊髓性进行性肌萎缩两种病例,认为此二病的病理完全相同,仅症状略异,此二病之间还出现中间病型。最后,公认欧本哈姆所叙述的先天性肌弛缓,是脊髓性进行性肌萎缩的轻型。良性先天性肌弛缓综合征即先天性肌张力不全症(congenital myodystony ),又称Oppenheim综合征、良性先天性肌病综合征等。本病征属先天性肌弛缓症中的一种较为良性的类型,以出生后婴儿期即有大多数肌肉张力减弱、肌无力为特征。

心脏疾病:极度的心脏肥武汉能治疗好癫痫病的医院在哪里大和肌肉无力发生于出生时看似正常的婴儿,高度提示GSD-Ⅱ。但需注意与冠状动脉起源异常、急性间质性心肌炎,特别是心内膜弹力纤维增生症相鉴别。GSD-Ⅲ型和Ⅳ型病人,虽然心肌也有一些异常结构的糖原贮积,但不导致明显心肌功能障碍。肝脏及心脏活组织切片显示溶酶体酸性α-葡萄糖苷酶缺乏是确诊GSD-Ⅱ的依据。也可通过测定肌肉组织或白细胞酶对GSD-Ⅱ病人做出诊断。产前诊断可经羊水细胞中酶的测定予以确定。也有报告用电子显微镜直接观察不经培养的羊水细胞而做出产前诊断者。

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